Suositeltava, 2020

Toimituksen Valinta

Mitä tietää Alzheimerin taudista?
Vähemmän kuolemia johtavista syistä
Mitä sinun tarvitsee tietää pansoliitista

Gaucherin tauti: Mitä sinun tarvitsee tietää

Gaucherin tauti johtuu perinnöllisestä entsyymipuutoksesta. Se voi johtaa useisiin oireisiin, kuten turvotettu vatsa, anemia ja alttius mustelmille.

Gaucher on lysosomaalinen varastointihäiriö (LSD). Se on yleisimmin havaittuja lähes 50 LSD: stä.

Muut Gaucherin taudin nimet ovat Gaucherin tauti tai glukoserebrosidaasipuutos. Se on lausuttu "lähteä".

Tämän tilan uskotaan vaikuttavan 1: stä 50 000: een ja 1: een 100 000: sta. Vähemmän kuin 1 prosentti USA: n väestöstä on tyypin 1 Gaucherin taudin kantajia.

1: stä 500: een ja 1: een 1 000: sta Ashkenazin juutalaisesta vanhemmasta on Gaucherin tauti. Tämän väestön osuus on noin 1 jokaisesta 14: stä.

Mikä se on?


Gaucherin tautiin liittyy mutaatio kromosomissa 1.

Henkilöllä, jolla on Gaucherin tauti, puuttuu entsyymi tai proteiini, joka tunnetaan glukoserebrosidaasina.

Glukoserebrosidaasi hajoaa sellaisen rasvan tai lipidin, joka tunnetaan glukosyylikeramidina tai glukoserebrosidina, sokeriksi ja yksinkertaisiksi energiaksi käytettäviksi rasvoiksi.

Jos lipidiä ei hajota, se alkaa kerätä aivojen, luuytimen, keuhkojen, pernan ja maksan soluja. Nämä elimet eivät pysty toimimaan oikein.

Lipidi voi myös kerääntyä makrofageihin, eräänlaiseen valkosoluun.

Glukoserebrosidaasi on lysosomeissa, solujen kaltaisissa rakenteissa solujen sisällä. Lysosomit hajottavat ei-toivotut aineet yksinkertaisemmiksi, jotta solu voi käyttää niitä uuden materiaalin valmistamiseen tai karkottamiseen.

Jos jätetuotetta hajoava entsyymi puuttuu, soluihin muodostuu jätettä.

Jos liikaa jätettä syntyy, solut eivät enää toimi oikein. Tästä voi seurata vakavia terveysongelmia.

Muita lysosomaalisia varastointiin liittyviä sairauksia (LSD) ovat Pompe, Hunter, Fabry ja Hurler-taudit.


Geneettinen testaus voi auttaa vahvistamaan diagnoosin.

Verikokeet voivat tunnistaa glukoosibrasidaasin alhaisen määrän.

Geneettinen testaus etsii neljää yleisintä geneettistä mutaatiota, N370S, L444P, 84gg ja IVS2 +1, ja joitakin vähemmän yleisiä.

Tämä testi ei ole täysin luotettava, koska koko valikoima geneettisiä mutaatioita, jotka voivat liittyä Gaucherin tautiin, ei vielä tiedetä.

Näiden neljän mutaation geneettinen testaus on 90 - 95 prosentin tarkkoja, kun diagnosoidaan Gaucherin tauti Ashkenazin juutalaisväestössä, ja 50 prosentista 60 prosenttiin tarkka väestössä.

Geenitestaus yhdistettynä entsyymitestiin auttaa diagnosoimaan Gaucherin taudin tarkasti.

Jos nainen, jolla on yksi viallinen geeni, tulee raskaaksi, synnytysseulonta voi auttaa ennustamaan, onko sikiöllä todennäköisesti sairaus.

  • Amniocentesis testaa soluja amniotinesteessä
  • Chorionic villus näytteenotto (CVS) testaa kudosta istukasta

Geneettinen testaus ennen suunnittelua voi ennustaa parin mahdollisuuden saada lapsi Gaucherin taudilla. Ne, joilla on perheen historia ja Ashkenazin juutalaisen syntyperän tila, saattavat haluta kysyä geneettisestä neuvonnasta.

hoito

Gaucherin tautia ei paranneta, mutta hoito voi auttaa vähentämään oireita ja parantamaan elämänlaatua.

Potilailla, joilla on tyypin 2 Gaucherin tauti, on saatavilla entsyymikorvaushoitoa, mutta ei ole olemassa tehokasta hoitoa sellaisten vakavien aivovaurioiden varalta, joita todennäköisesti esiintyy.

Jotkut potilaat, joilla on lievä tyyppi 1, eivät ehkä tarvitse hoitoa, mutta niitä tulee seurata säännöllisesti.

Tyypin 1 tai 3 Gaucherin tautia sairastavilla potilailla voi olla useita hoitoja.

Entsyymikorvaushoito (ERT)

Tämä hoito korvaa puutteellisen glukoserebrosidaasin laskimonsisäisen rekombinanttisen glukoserebrosidaasin tai imigluseraasin kanssa.

ERT voi auttaa monia potilaita, joilla on tyyppi 1, ja jotkut tyypin 3 kanssa.

Se voi estää maksan ja pernan laajentumisen ja parantaa luutiheyden verihiutaleiden määrää. Tärkein tavoite on vähentää oireita ja pyrkiä estämään peruuttamattomia komplikaatioita.

ERT ei käsittele hermoston ongelmia, esimerkiksi aivovaurioita, potilailla, joilla on tyypit 2 ja 3.

Substraatin pelkistysterapia (SRT)

SRT pyrkii vähentämään substraatin tai jätemateriaalin tuotantoa ja kertymistä soluissa.

Se vähentää solun tekemän jätteen määrää pienentämällä glukoserebrosidin, joka on puutteellisen entsyymin substraatti, tuotantoa.

USA: n elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) hyväksyy Miglustaatin tai Zavescan suullisen reseptilääkkeen aikuisille, joilla on lievä tai kohtalainen tyypin 1 Gaucherin tauti.

Lääkkeen valmistajat ilmoittavat, että potilaat käyttävät Zavescaa vain, jos niitä ei voida hoitaa ERT: llä.

Potilaiden ei pitäisi olla koskaan saanut ERT: tä tai lopettanut sen käytön vähintään 6 kuukauden ajan.

Naisen ei pidä käyttää Zavescaa, jos hän suunnittelee raskautta tai raskautta tai imettää.

Luuydinsiirto

Luuydinsiirto, joka tunnetaan myös nimellä kantasolujen siirto, korvaa luuytimen, jonka Gaucher's on vahingoittanut terveillä luuytimen kantasoluilla.

Luuydin on spongy kudos, joka löytyy joidenkin luiden ontokeskuksista. Luuytimen solut tuottavat verisoluja, kuten puna- ja valkosoluja, ja verihiutaleita. Verihiutaleet estävät verenvuodon.

Luuydinsiirtoa käytetään vain vaikeissa Gaucherin taudin tapauksissa. On olemassa vakavien komplikaatioiden vaara, mukaan lukien infektio ja hylkääminen.


Gaucherin tauti voi lisätä maksasyövän riskiä.

Osteoporoosi voi johtaa murtumien, kivun ja muiden ongelmien lisääntymiseen, ja suurempi verenvuotoriski voi vaikuttaa myös terveyteen.

Muutamia komplikaatioita voi ilmetä.

Syöpä: voi olla suurempi riski haimasyövän, pahanlaatuisen melanooman ja ei-Hodgkin-lymfooman kehittymiseen, JAMAmutta ei muita syöpätyyppejä. Kansallinen Gaucher-säätiö ehdottaa, että myelooman ja hepatosellulaarisen karsinooman tai maksasyövän riski on lisääntynyt.

Parkinsonin tauti: julkaistussa tutkimuksessa voi olla yhteys Parkinsonin tautiin autophagy.

Tyypin 2 Gaucherin aiheuttamat komplikaatiot voivat olla vakavia.

Ne sisältävät:

  • dysfagia tai nielemisvaikeudet
  • kävelyongelmia
  • kohtaukset

Nämä ongelmat pahenevat ja voivat lopulta johtaa kuolemaan.

Yleisin komplikaatio potilailla, joilla on tyypin 3 Gaucherin tauti, on sydämen venttiilien kalkkiutuminen, mikä johtaa aortan stenoosiin.

Näkymät

Varhainen diagnoosi ja nopea hoito parantavat Gaucherin henkilöiden näkymiä.

EU: ssa julkaistu tutkimus American Journal of Hematology ehdottaa, että tyypin 1 Gaucherin tautia sairastavan henkilön keskimääräinen elinajanodote on 68 vuotta, kun taas muualla väestössä on 77 vuotta.

Useimmat tyypin 2 Gaucherin tautia sairastavat potilaat eivät selviydy kahden ensimmäisen elinvuoden jälkeen.

Kansallinen Gaucher-säätiö sanoo, että tyypin 3 Gaucherin taudin elinajanodote on lyhyempi, mutta lievillä potilailla, jotka saavat hoitoa, voi elää 50-vuotiaana.

Tutkijat toivovat, että kun he saavat enemmän tietoa taudista, uudet hoidot voivat parantaa näkymiä kaikille taudin muodoille.

Suosittu Luokat

Top